İSÜ Tıp Fakültesi bünyesinde Doç. Dr. Veysel Sabri HANÇER liderliğinde yürütülen çalışmalarda Hematolojik türde hastalığa sahip 2 Türk hastada daha önce tanımlanmayan 3 yeni mutasyon saptanarak dünya tıp literatürüne geçildi.
İstinye Üniversitesi bilimsel araştırma alanında elde ettiği başarılara bir yenisini daha ekleyerek 3 yeni mutasyonun tıp literatürüne kazandırılmasını sağladı. Primer miyelofibroz hastalığı, kronik miyeloproliferasyon, atipik megakaryositik hiperplazi ve kemik iliği fibrozisi ile karakterize klonal bir kök hücre bozukluğudur. Bu hastalıkta görülen Kalretikulin (CALR) mutasyonları tanı kriterleri arasındadır. 46 yaşındaki Türk erkek hastada ilk defa görülen bazı mutasyonlar bu çalışma vasıtası ile tanımlanıp isimlendirilmiştir. İlk kez görülen mutasyonların isimleri tıp literatürüne c.1116delA ve c.1120 A>C şeklinde geçmiştir. CALR geninde gerçekleşen bu mutasyonlar sonucunda çerçeve kayması oluşmakta ve iş göremez protein üretilmektedir.
Esansiyel trombositemi (ET) ise dolaşımda trombosit sayısının artmasına yol açan, megakaryositlerin sürekli çoğalması ile kendini gösteren, kronik miyeloproliferatif bir hastalıktır. Miyeloproliferatif hastalıklar halk arasında kemik iliği bozuklukları olarak bilinir. JAK 2, CALR veya MPL genlerinde mutasyon varlığının saptanması hastalığın tanı kriterleri arasındadır. 9 yaşındaki bir diğer Türk hastada yine daha önce görülmemiş bir mutasyona rastlanmıştır. c.1108 G>T olarak tanımlanan bu mutasyon da tıp literatürüne geçmiştir. Bu somatik mutasyon ile 370.kodon stop kodona dönüşmekte, 370.pozisyondan sonraki aminoasitler ise protein yapıda yer almadığından zincir erken sonlanmaktadır. Bunun sonucunda iş göremeyen kısa kalretikulin proteini oluşmaktadır.
Çalışmaya journalagent.com adresinden açık erişim ile ulaşılabilir.